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第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病

58试管婴儿?一代试管和二代试管哪个成功率高

第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是PGD(preimplantationgeneticdiagnosis),即胚胎种植前遗传学诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。

PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种:

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统

一代试管和二代试管哪个成功率高

说说我的感受吧,我取卵取了4个,因为精子质量不太好,所以医生建议做二代试管,应该叫做单精子注射吧,就是人工的把精子注射到卵子里,提高成功率,二代试管的价格比一代试管的价格贵一些,单精子注射每个加500元,我有4个卵子,就加了2000元。三天以后打电话成功了3个,当时心里也是挺高兴的,毕竟我的卵子少。和我一起取卵的那个女孩,大概比我小10多岁吧,她取了20多个卵子,因为精子的活力没问题,所以医生建议做一代试管,就是让精子和卵子自然结合,受精的结果是20多个卵子成功了2个,后来移植没成功,真的挺遗憾的。通过我们两个的经历,我感觉,如果有条件的话,做2代试管受精成功的机率大一些,就是贵一些,但是看你怎么想吧,如果不成功,重新来过,又要花另外一笔费用了,关键是身体遭罪呀,和我一起的那个女孩,如果是做的二代试管,那么她的胚胎一定比我多很多,就算第一次移植失败,还有很多机会再移植,大家觉得呢?大家可以根据自己的实际情况选择。

泰国第三代试管婴儿筛选5对染色体和23对染色体的区别

PGS是对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测,通过检测可以确定囊胚染色体的结构、数目,通过分析来判定囊胚是否存在遗传物质的异常(全基因筛查);

美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术,是把受精卵培育至第5天的囊胚进行基因筛查诊断(即提取囊胚切片,继而进行基因检测),有效检测囊胚中全部染色体结构是否正常,杜绝125种遗传性病对新生儿的伤害,如地中海贫血症、唐氏综合征、猫叫综合征、脊髓型肌萎缩等会导致新生儿死亡、身体形态异常或日后胎儿的智力缺陷的情况发生。

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用美国第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种,国内仅仅只能筛查出十几种:

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈,优势营养不良

3、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

4、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

9、费希特纳综合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症1b

16、卤门早闭综合征

17、基底细胞综合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血

27、HLA配型

28、霍尔特奥拉姆综合征

29、-地中海贫血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、软骨发育低下

32、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1

33、亨特综合征(黏多糖症二A)

34、亨廷顿病

35、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2

36、多囊肾病,常染色体隐性

37、近端肌强直性肌病

38、银屑病,易感基因

39、肺泡蛋白沉积症

40、视网膜母细胞瘤

41、辛普森GolabiBehmel综合征

42、痉挛性截瘫

43、脊髓型肌萎缩1

44、脊髓型肌萎缩2

45、脊髓型肌萎缩3

46、斯蒂克勒综合征

47、甲状腺癌

48、易位-各

49、转体淀粉样变性

50、下颌面骨发育不全

51、结节性硬化症,基因1

52、结节性硬化症,基因2

53、乌尔里希先天性肌营养不良

54、卵黄状黄斑营养不良

55、希林二氏病:脑视网膜血管瘤病

56、威母氏原细胞癌

57、维斯科特-奥尔德里奇综合征

58、沃尔曼疾病

59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

60、X-连锁choroideremia

61、恒河猴-疾病

62、塞-科二氏综合征:剪头并指畸形综合征Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、镰状细胞性贫血

65、齐薇格综合征

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶综合征

68、阿尔伯斯疾病

69、阿尔法1抗胰蛋白酶

70、a-地中海贫血

71、奥尔波特综合征

72、反凯尔抗体

73、贝克肌营养不良

74、–地中海贫血

75、脸裂下垂内呲赘皮反位

76、乳腺癌,基因1

77、乳腺癌,基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、脑动脉(CADASIL)

81、腓骨肌萎缩症1A

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病(CGD)

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白26

88、克里格勒性黄疸综合征

89、克鲁宗综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良

92、代-索二氏综合征

93、杜氏肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮细胞钙粘蛋白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球蛋白M

99、软骨发育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷软骨病

102、色素失调症

103、小儿神经轴素营养不良

104、青少年神经蜡状脂褐质

105、青少年视网膜

106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

107、洛韦综合征

108、马凡氏综合征

109、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

110、甲状腺髓样癌(RET)

111、异染性脑白质营养不良

112、黏多糖症第三B

113、多发性内分泌腺瘤2A

114、遗传性骨软骨瘤病

115、强直性肌营养不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髌骨综合征

118、杆状体肌病

119、肾性尿崩症

120、1型神经纤维瘤

121、2型神经纤维瘤病

122、诺里病

123、眼皮肤白化病

124、Ornitine转移酶缺乏症

125、成骨发育不全1型

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